Powered by Max Banner Ads 

Ce cauzeaza fibroza chistica?

Oamenii au 46 cromozomi: 23 perechi, o pereche fiind mostenita de la mama si o pereche de la tata. Toate calitatile organismului, predispozitia la diferite stari patologice si maladiile ereditare sunt determinate de anumite gene – unitati ale materialului genetic localizat îin cromozomii celulei.

Fibroza chistica (mucoviscidoza) este o boala genetica, produsa de o gena denumita CFTR defecta (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).

La pacienţii cu FC, ionii de clor nu se misca in mod normal si ca o consecinta celulele nu secreta mucus normal. Transportul dereglat al ionilor de clor deasemenea cauzeaza un transport anormal al apei,astfel, mucusul secretat este foarte vascos si lipicios. Acumularea mucusului cauzeaza obstructia si inflamatia la nivelul glandelor si ductelor provocand leziuni tisulare grave.

Un copil se poate naste cu fibroza chistica (mucoviscidoza) numai daca AMBII parinti sunt purtatorii ai genei defecte care cauzeaza fibroza chistica (se numesc purtatori). Copilul va fi bonav daca va mosteni doua gene defecte, una provenita de la mama, alta de la tata.

Dar, chiar daca ambii parinti sunt purtatori ai unei gene defecte, aceasta nu inseamna automat ca fiecare copil care se va naste va avea fibroza chistica.

Daca ambii parinti sunt purtatori ai unei gene defecte, atunci:

  • Sansa ca un copil sa se nasca cu fibroza chistica (mucoviscidoza) este de 25%;
  • Sansa ca un copil sa fie doar purtator al genei defecte este de 50%;
  • Sansa ca un copil sa nu mosteneasca gena defecta, adica nici sa nu fie bolnav, nici sa nu fie purtator al genei defecte este de 25%.

Cei mai multi purtatori ai genei defecte nu stiu ca au aceasta gena, deoarece ei sunt complet sanatosi. Majoritatea persoanelor afla ca sunt purtatoare ale acestei gene daca:

  • au un copil cu fibroza chistica(mucoviscidoza);
  • au o ruda afectata de aceasta;
  • daca fac un screening prenatal (testeaza fatul in timpul sarcinii).

Fotografia de mai sus ilustreaza faptul ca ambii parinti sunt purtatori ai genei defecte si ca exista o sansa de 25% ca un copil sa se nasca cu FC si 75% ca sa se nasca un copil sanatos (care nu are fibroza chistica). Dar, la fiecare copil conceput separat (exceptie gemenii identici!) riscul este acelasi de fiecare data, iar ceea ce s-a intamplat la ultima sarcina nu creste sau scade riscul de avea un copil bolnav la sarcina viitoare.

Sansele de a avea un copil bolnav sunt aceleasi la fiecare sarcina!

Doi parinti purtatori pot avea mai multi copii bolnavi sau pot avea copii sanatosi si copii bolnavi. Este imposibil de prevazut ce se poate intampla la o anumita sarcina, dar poate fi facut testul genetic prenatal care poate stabili daca copilul inca nenascut este sau nu afectat de fibroza chistica (mucoviscidoza).


 Powered by Max Banner Ads