In unele tari se practica screeningul neonatal prin care toti copii nou-nascuti sunt testati pentru a stabili daca copilul are fibroza chistica (mucoviscidoza) sau nu. In tarile in care nu se efectueaza screeningul neonatal, diagnosticul se pune pe baza tabloului clinic, testului sudorii si/sau testului genetic.
Testul sudorii
Acest test masoara cantitatea de sare din transpiratia pacientului. Exista mai multe metode de colectare a transpiratiei, niciuna nu este dureroasa sau periculoasa. Daca cantitatea de sare este anormal de mare, atunci este foarte probabil ca diagnosticul sa fie fibroza chistica. Uneori rezultatele se situeaza in zona de granita si testul trebuie repetat.
Cand se efectueaza testul sudorii?
- Atunci cand simptomele prezente indica suspiciunea de fibroza chistica (mucoviscidoza);
- Atunci cand copilul de naste cu blocaj intestinal se suspicioneaza fibroza chistica (mucoviscidoza). Exista mai multe tipuri de obstructie intestinala, dar cea mai frecventa de numeste ileus meconual. Toti nou-nascutii au in intestin meconiu – primul scaun – care la copii cu fibroza chistica (mucoviscidoza) este foarte vascos, lipicios, nu poate fi eliminat si blocheaza intestinul. Copii cu ileus meconial necesita adesea o interventie chirurgicala care sa elibereze intestinul de meconiul care il blocheaza.
- Atunci cand in familie mai exista un copil cu fibroza chistica (mucoviscidoza) si ceilalti membii ai familiei ar trebui sa faca acest test al sudorii si/sau testul genetic.
Testul genetic
Acesta se efectue
aza dintr-o proba de sange. Prin acest test se determina exact mutatia care a cauzat FC. Acest test este foarte util atunci cand rezultatele testului sudorii sunt in zona de granita. Pana in ziua de astazi au fost identificate peste 1600 de mutatii ale genei CFTR.
In cazul testarii prenatale se realizeaza testarea genetica a fatului prin prelevarea de probe in timpul sarcinii la femeile cu risc de a avea copil cu fibroza chistica (mucoviscidoza). Diagnosticul prenatal include efectuarea amniocentezei sau biopsiei vilozitatilor coriale. In cazul amniocentezei celulele sunt prelevate din lichidul amniotic (lichid ce inconjoara fatul), iar in cazul biopsiei – celule din tesutul placentar.
