Simptomele fibrozei chistice sunt date de productia de mucus lipicios, de consistenta crescuta. Severitatea manifestarilor clinice variaza mult de la pacient la pacient. Cele mai frecvente simptome sunt:
- tusea umeda cu sputa (uneori cu sange);
- tuse persistenta sau wheezing (suieratura);
- infectii pulmonare frecvente;
- dificultati de respiratie sau oboseala precoce in timpul jocului;
- dificultati la practicarea sportului sau incapacitatea de a presta efort fizic;
- inaltime si greutate mult mai mici fata de copiii de aceeasi varsta pe fondul unui apetit exagerat
- pielea foarte sarata;
- transpiratii abundente;
- functionarea anormala a intestinelor: diaree persistenta, scaune voluminoase urat mirositoare bogate in grasimi (scaune steatoreice), constipatie. Daca se produce obstructia intestinala, abdomenul pacientului poate proemina si nu sunt miscari intestinale;
- obstructie de intestin subtire numita ileus meconial sau obstructie meconiala (specifica nou-nascutului);
- prolaps rectal.
Simptomele variaza de la persoana la persoana si nu sunt adeasea evidente in copilarie. Aceste simptome nu sunt specifice pentru fibroza chistica si, de aceea, diagnosticul poate fi adesea stabilit in mod eronat. Desi majoritatea copiilor prezinta simptome chiar in primul an de viata, la alti copii simptomele apar mai tarziu, la varsta de prescolar, scolar sau chiar in adolescenta. Diagnosticul corect poate fi intarziat in spitalele care nu exista medici specializati in diagnosticarea si tratarea pacientilor cu fibroza chistica. Intarzierea stabilirii corecte a diagnosticului se face pana in momentul in care simptomele sunt evidente pentru a trezi suspiciunea de fibroza chistica. Din pacate, in aceste momente, in majoritatea cazurilor deteriorarea pulmonara s-a produs deja.
