CFTR2 – un nou site lansat de curand

Carlo Castellani, Coordonatorul pentru colectarea si evaluarea datelor clinice in Europa al proiectului CFTR2 a informat că publicul are acum la dispozitie site-ul CFTR2: www.CFTR2.org

„CFTR2 oferă informaţii despre anumite mutatii genetice in fibroza chistica (mucoviscidoza) persoanelor cu aceasta boala si familiile lor, cercetătorilor, medicilor si publicului larg.

Site-ul CFTR2 foloseşte o baza de date care contine informaţii cu privire la mutatiile si simptomele a aproximativ 40.000 de persoane cu fibroza chistica (mucoviscidoza), informatii colectate din registrele de pacienti si din centre de fibroza chistica din întreaga lume. CFTR2 ofera informatii cu privire la 160 de mutatii comune si la potenţialul lor de a cauza fibroza chistica (mucoviscidoza). Pentru fiecare mutatie inclusa, utilizatorii pot cauta in baza de date informatii asupra functiei pulmonare si nivelului clorului din sudoare la oamenii fibroza chistica (mucoviscidoza) care au ca mutatia respectiva.

Site-ul CFTR2 nu este un instrument de diagnostic al fibrozei chistice (mucoviscidoza) sau de predictie a evolutiei bolii unui individ cu o mutatie specifica. Cu toate acestea, persoanele afectate de fibroza chistica (mucoviscidoza) care cunosc mutatiile pe care le au pot afla mai multe informatii despre modul în care alte persoane cu aceleasi mutatii au fost afectate de boala.

In cadrul proiectului CFTR2 s-a realizat o colaborare dintre Cystic Fibrosis Foundation; Johns Hopkins University din Baltimore; Hospital for Sick Children din Toronto si Cystic Fibrosis Centre din Verona, Italia.

Acest articol a fost publicat în Fără categorie. Salvează legătura permanentă.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Gasiti necunoscuta din ecuatia de mai jos. Mesajul dvs. va fi publicat numai daca sunteti o persoana reala (incercam sa evitam primirea de SPAM) * Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.